據(jù)OMIM數(shù)據(jù)庫（人類孟德爾病數(shù)據(jù)庫）數(shù)據(jù)，單基因遺傳病的病種數(shù)量約有7000種，其中約4000多種致病基因和發(fā)病機制比較明確。單基因遺傳病單個發(fā)病率低，但單基因病種類極多，所以總體發(fā)病率高，且具有先天性、致死致殘性的特點。

就診斷而言，單基因遺傳病涉及多個學科，臨床癥狀復雜，且由于基因的突變具有多樣性，每種突變都可能導致不一樣的臨床癥狀，而突變的臨床意義也相當復雜，故診斷較為困難。而且，許多遺傳病都及其罕見，屬于罕見病，對于一名醫(yī)生來說，診斷經(jīng)驗不足，根據(jù)癥狀極易誤診。

所以對于臨床醫(yī)生而言，這些問題顯得頗有挑戰(zhàn)性：根據(jù)患者癥狀如何快速鑒別其是否為遺傳??？患者表現(xiàn)為某些特定癥狀時，哪種基因突變的概率最大？

如今，隨著基因測序成本的大幅下降，隨之而來的是基因大數(shù)據(jù)的出現(xiàn)，在這種形勢下，基于基因型和表型的關(guān)系，建立輔助診斷系統(tǒng)和臨床知識庫看起來是一條容易且有效的路徑。那么，具體搭建過程是怎樣的呢？會遇到什么意想不到的挑戰(zhàn)呢？這種方式做遺傳病診斷，遇到最大的瓶頸是什么呢？

雷鋒網(wǎng)邀請了發(fā)布了國內(nèi)首款遺傳病智能問診系統(tǒng)的北京金準基因公司副總裁孫雋回答這些問題。

嘉賓簡介：

孫雋，北京金準基因科技有限公司副總裁，2008年博士畢業(yè)于中科研昆明動物研究所，主攻細胞生物學，畢業(yè)后在美國康奈爾大學營養(yǎng)系繼續(xù)進行基礎(chǔ)研究，2011年回國后希望能夠從基礎(chǔ)科學走出來向應(yīng)用方面轉(zhuǎn)化。2013年加入天津華大進行遺傳病相關(guān)基因檢測產(chǎn)品開發(fā)工作，2016年加入專注遺傳病基因檢測的北京金準基因負責產(chǎn)品研發(fā)。

內(nèi)容簡介

本期公開課內(nèi)容將包括但不限于：

• 解碼基因組與遺傳病之間的關(guān)系，實施起來總體思路是怎樣的？用到哪些數(shù)據(jù)，哪些技術(shù)？

• 在這個過程中，生物學家與數(shù)據(jù)科學家在其中分別扮演什么樣的角色？

• 用智能問診的方式診斷遺傳病，遇到最大的瓶頸是什么？

活動詳情：

活動時間：

3月9日晚8點

活動形式：

斗魚直播（房間號：788495）+微信群與嘉賓問答互動

本次硬創(chuàng)公開課專場將會有【斗魚直播+微信群問答】兩個環(huán)節(jié)。讀者可申請加入本場活動微信群，嘉賓直播授課分享結(jié)束后，將會在微信群與群友問答互動。

報名方式：

掃描下方海報上的二維碼，關(guān)注“雷鋒網(wǎng)(公眾號：雷鋒網(wǎng))”公眾賬號后，公眾號內(nèi)回復“137”報名

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