據(jù)OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)（人類(lèi)孟德?tīng)柌?shù)據(jù)庫(kù)）數(shù)據(jù)，單基因遺傳病的病種數(shù)量約有7000種，其中約4000多種致病基因和發(fā)病機(jī)制比較明確。單基因遺傳病單個(gè)發(fā)病率低，但單基因病種類(lèi)極多，所以總體發(fā)病率高，且具有先天性、致死致殘性的特點(diǎn)。

就診斷而言，單基因遺傳病涉及多個(gè)學(xué)科，臨床癥狀復(fù)雜，且由于基因的突變具有多樣性，每種突變都可能導(dǎo)致不一樣的臨床癥狀，而突變的臨床意義也相當(dāng)復(fù)雜，故診斷較為困難。而且，許多遺傳病都及其罕見(jiàn)，屬于罕見(jiàn)病，對(duì)于一名醫(yī)生來(lái)說(shuō)，診斷經(jīng)驗(yàn)不足，根據(jù)癥狀極易誤診。

所以對(duì)于臨床醫(yī)生而言，這些問(wèn)題顯得頗有挑戰(zhàn)性：根據(jù)患者癥狀如何快速鑒別其是否為遺傳??？患者表現(xiàn)為某些特定癥狀時(shí)，哪種基因突變的概率最大？

如今，隨著基因測(cè)序成本的大幅下降，隨之而來(lái)的是基因大數(shù)據(jù)的出現(xiàn)，在這種形勢(shì)下，基于基因型和表型的關(guān)系，建立輔助診斷系統(tǒng)和臨床知識(shí)庫(kù)看起來(lái)是一條容易且有效的路徑。那么，具體搭建過(guò)程是怎樣的呢？會(huì)遇到什么意想不到的挑戰(zhàn)呢？這種方式做遺傳病診斷，遇到最大的瓶頸是什么呢？

雷鋒網(wǎng)邀請(qǐng)了發(fā)布了國(guó)內(nèi)首款遺傳病智能問(wèn)診系統(tǒng)的北京金準(zhǔn)基因公司副總裁孫雋回答這些問(wèn)題。

嘉賓簡(jiǎn)介：

孫雋，北京金準(zhǔn)基因科技有限公司副總裁，2008年博士畢業(yè)于中科研昆明動(dòng)物研究所，主攻細(xì)胞生物學(xué)，畢業(yè)后在美國(guó)康奈爾大學(xué)營(yíng)養(yǎng)系繼續(xù)進(jìn)行基礎(chǔ)研究，2011年回國(guó)后希望能夠從基礎(chǔ)科學(xué)走出來(lái)向應(yīng)用方面轉(zhuǎn)化。2013年加入天津華大進(jìn)行遺傳病相關(guān)基因檢測(cè)產(chǎn)品開(kāi)發(fā)工作，2016年加入專(zhuān)注遺傳病基因檢測(cè)的北京金準(zhǔn)基因負(fù)責(zé)產(chǎn)品研發(fā)。

內(nèi)容簡(jiǎn)介

本期公開(kāi)課內(nèi)容將包括但不限于：

• 解碼基因組與遺傳病之間的關(guān)系，實(shí)施起來(lái)總體思路是怎樣的？用到哪些數(shù)據(jù)，哪些技術(shù)？

• 在這個(gè)過(guò)程中，生物學(xué)家與數(shù)據(jù)科學(xué)家在其中分別扮演什么樣的角色？

• 用智能問(wèn)診的方式診斷遺傳病，遇到最大的瓶頸是什么？

活動(dòng)詳情：

活動(dòng)時(shí)間：

3月9日晚8點(diǎn)

活動(dòng)形式：

斗魚(yú)直播（房間號(hào)：788495）+微信群與嘉賓問(wèn)答互動(dòng)

本次硬創(chuàng)公開(kāi)課專(zhuān)場(chǎng)將會(huì)有【斗魚(yú)直播+微信群?jiǎn)柎稹績(jī)蓚€(gè)環(huán)節(jié)。讀者可申請(qǐng)加入本場(chǎng)活動(dòng)微信群，嘉賓直播授課分享結(jié)束后，將會(huì)在微信群與群友問(wèn)答互動(dòng)。

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