【 圖片來(lái)源：Nature 】

近日，美國(guó)FDNA公司在國(guó)際知名醫(yī)學(xué)科研期刊《自然醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）上發(fā)布了題為《使用深度學(xué)習(xí)識(shí)別遺傳疾病的面部表型》（Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning）的論文。論文闡述一個(gè)名為DeepGestalt的計(jì)算機(jī)視覺系統(tǒng)，能夠通過(guò)面部識(shí)別診斷遺傳疾病。論文表示，目前DeepGestalt已經(jīng)能夠診斷200多種不同的遺傳綜合癥。在用三項(xiàng)典型遺傳疾病對(duì)系統(tǒng)進(jìn)行測(cè)試的過(guò)程中，DeepGestalt表現(xiàn)出優(yōu)于臨床醫(yī)師識(shí)別遺傳疾病的能力。

AI“面診”罕見遺傳疾病

論文提到，遺傳疾病綜合癥影響了世界范圍內(nèi)8％的人口，許多綜合癥具有可識(shí)別的面部特征。例如患有德朗熱綜合癥（Cornelia de Lange）的人往往有小鼻子和拱形眉毛；天使人綜合癥（Angelman）的異常表現(xiàn)是白皙的皮膚和頭發(fā)。

FDNA是一家位于波士頓的數(shù)字健康公司，該公司的研究人員搭建了一個(gè)名為DeepGestalt的人工智能系統(tǒng)，該系統(tǒng)利用計(jì)算機(jī)視覺算法分析面部照片，憑借面部特征識(shí)別遺傳疾病。

迄今為止，DeepGestalt已經(jīng)分析了超過(guò)15萬(wàn)例病例。FDNA公司通過(guò)建立一個(gè)名為Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序，利用社區(qū)平臺(tái)來(lái)積累數(shù)據(jù)，訓(xùn)練DeepGestalt。臨床遺傳學(xué)家可以免費(fèi)使用該平臺(tái)，在經(jīng)患者同意的前提下將患者面部圖像上傳到平臺(tái)。此次DeepGestalt研究中包含216種不同的綜合征的17,000張?jiān)\斷病例圖像數(shù)據(jù)，就是由Face2Gene提供。

據(jù)雷鋒網(wǎng)了解，此次研究人員利用DeepGestalt對(duì)德朗熱綜合癥和天使人綜合癥進(jìn)行兩項(xiàng)測(cè)試。測(cè)試結(jié)果表明，當(dāng)任務(wù)是區(qū)分患者是否患有某一種遺傳綜合癥時(shí)，Deepgestalt的準(zhǔn)確率超過(guò)90%，擊敗了專家臨床醫(yī)師，通常醫(yī)生在類似測(cè)試中的準(zhǔn)確率約為70%。在502張顯示92種不同綜合癥患者的圖像上進(jìn)行測(cè)試時(shí)，Deepgestalt用了90%的時(shí)間對(duì)圖像做出10種可能診斷，從而確定了目標(biāo)疾病。

另外，研究人員還使用該模型對(duì)第三種稱為努南綜合癥（Noonan）的不同遺傳形式進(jìn)行分類。在努南綜合癥患者的圖像實(shí)驗(yàn)中，Deepgestalt需要測(cè)試出努南綜合癥中五個(gè)特定基因突變因素中哪一個(gè)致病因素最高。這項(xiàng)測(cè)試中，軟件的準(zhǔn)確度稍差，命中率為64%，但仍然比隨機(jī)猜測(cè)的20%命中率要高得多。

在有些專家看來(lái)，DeepGestalt這類算法并不是識(shí)別遺傳疾病的靈丹妙藥。西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院教授和努南綜合癥專家Bruce Gelb博士表示，DeepGestalt是在年幼兒童的有限數(shù)據(jù)集上開發(fā)和測(cè)試的，可能難以識(shí)別老年人。另外也有聲音質(zhì)疑DeepGestalt存在種族歧視，算法對(duì)白種人的疾病識(shí)別率比黑種人識(shí)別率要高得多。

FDNA似乎意識(shí)到了這些缺點(diǎn)，因此該公司將DeepGestalt稱為“參考工具” ，與其他人工智能軟件一樣，它可以幫助而不是取代人類診斷。

牛津大學(xué)（University of Oxford）專家克里斯托弗·內(nèi)爾·克爾（Christoffer Nell?ker）也表示，“這些極為罕見的疾病，診斷過(guò)程可能需要很多年。對(duì)于某些疾病，DeepGestalt將大大縮短診斷時(shí)間。對(duì)于其他人來(lái)說(shuō)，它或許可以增加一種找到其他患有這種疾病的人的手段，從而有助于尋找新的治療方法。”

錄音也可判斷遺傳疾病

雷鋒網(wǎng)了解到，在診斷遺傳疾病這件事情上，除了FDNA公司的面部識(shí)別方式，還有一些團(tuán)隊(duì)在關(guān)注人類聲音中傳遞的遺傳信號(hào)。

2017年，威斯康星大學(xué)麥迪遜威絲曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星發(fā)現(xiàn)研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）研究得出僅靠5min錄音判斷某個(gè)人是否易患遺傳疾病以及相關(guān)的并發(fā)癥的系統(tǒng)。

雷鋒網(wǎng)了解到，X染色體易損綜合癥的主要特征是智力下降和身體殘疾，目前全世界有數(shù)百萬(wàn)人口攜帶突變前期脆弱的X染色體。具有這種特征的染色體會(huì)增加神經(jīng)退行性疾病、不孕不育等病癥的風(fēng)險(xiǎn)，此外攜帶該染色體的人群的后代也容易發(fā)生脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）。

研究人員利用機(jī)器學(xué)習(xí)能力分析數(shù)百種語(yǔ)音記錄，能夠準(zhǔn)確地識(shí)別攜帶突變前期的脆弱的X染色體的個(gè)體。

基于錄音和機(jī)器學(xué)習(xí)算法，研究人員創(chuàng)建了語(yǔ)言和認(rèn)知功能的列表，例如記錄中的句子的平均長(zhǎng)度或填充暫停的數(shù)量，音標(biāo)的發(fā)音方法，這些特征可以有效區(qū)分出兩組的不同。然而目前看來(lái)這項(xiàng)研究還不適合被臨床使用，根據(jù)之前實(shí)驗(yàn)表明，這類錄音機(jī)器學(xué)習(xí)算法僅能達(dá)到81%的區(qū)分準(zhǔn)確性。

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