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| 本文作者： 張馳 | 2017-01-15 18:07 |
本周最會搞新聞的當(dāng)屬于Illumina。
上周，該公司的腫瘤液體活檢子公司Grail剛啟動高達(dá)10億美元的B輪融資。本周在J.P摩根健康大會上，它又再次宣布與IBM等多家公司達(dá)成合作，布局中下游。更令業(yè)內(nèi)震驚的是，發(fā)它布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列，并宣布會讓人類全基因組測序價格進(jìn)入100美元時代。
Illumina要讓基因組測序進(jìn)入100美元時代
DNA測序巨頭Illumina發(fā)布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列。雷鋒網(wǎng)了解到，新儀器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的運(yùn)行速度超過現(xiàn)有儀器的70%，只需1個小時內(nèi)，便可完成一個人的全基因組測序。不久前全基因組測序還需要一天以上的時間。
Illumina公司的CEO Francis DeSouza認(rèn)為，“有一天”，公司的NovaSeq系列進(jìn)行人類全基因組測序的價格將控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一臺DNA測序儀測量一個人的全基因組數(shù)據(jù)需要30萬美元，如今公司的最高配置產(chǎn)品測序價格只需要1000美元，這里面包含試劑和機(jī)器的成本。Illumina公司一直以來致力于將他們的產(chǎn)品從“陽春白雪”走向平常百姓家。
Illumina公司稱，NovaSeq 6000預(yù)計四月份開始出售，NovaSeq 5000今年中開始出售。NovaSeq 5000和6000的售價分別為85萬美元和98.5萬美元。
不過對于測序成本會降到100美元這一消息，有業(yè)者認(rèn)為不乏投機(jī)取巧的嫌疑。心臟病和遺傳學(xué)專家Eric Topol認(rèn)為，“Illumina公司CEO提出的100美元基因組計劃是一種投機(jī)行為?？傆幸惶煳覀儠_(dá)到那樣的技術(shù)水平，但只是會在什么時候，用的什么儀器，現(xiàn)在說不準(zhǔn)。”
Illumina聯(lián)合IBM解讀腫瘤基因
同樣是在本周，Illumina和IBM建立了基于Watson系統(tǒng)的合作伙伴關(guān)系，希望在癌癥研究中讓基因數(shù)據(jù)的解讀更加標(biāo)準(zhǔn)化和簡化。
具體來說，這兩家公司將應(yīng)用部署Watson for Genomics工具，幫助研究人員解讀Illumina的實(shí)體腫瘤譜分析結(jié)果。Watson for Genomics會被整合到Illumina的BaseSpace和腫瘤測序過程中，這能讓科學(xué)家檢測多達(dá)170個基因的變異，更快速和全面地詮釋相關(guān)數(shù)據(jù)。該工具將用于幫助嚴(yán)重的癌癥患者尋找可能相匹配的藥物。
Illumina與皇家飛利浦合作
除了上面兩則事件，Illumina本周還與皇家飛利浦公司達(dá)成戰(zhàn)略合作，兩家公司會將Illumina分析遺傳變異與功能的測序系統(tǒng)，與飛利浦的IntelliSpace Genomics臨床信息學(xué)平臺整合，開發(fā)綜合的解決方案。
新的方案，會從腫瘤學(xué)病例中獲得、分析、注釋與解釋基因組學(xué)數(shù)據(jù)。
雖然癌癥病例中對腫瘤進(jìn)行基因檢測非常關(guān)鍵，但只有一小部分基因直接導(dǎo)致了個體所罹患的特定癌癥，或?qū)@一特定患者具有可發(fā)揮的治療作用。所以如果要對基因數(shù)據(jù)作出有意義的解釋，就需要了解患者的病史、進(jìn)行相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢測并確定其癌癥類型。
這也是兩家公司合作的目的所在。
國務(wù)院印發(fā)了十三五醫(yī)改規(guī)劃
本周，國務(wù)院印發(fā)了《“十三五”深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革規(guī)劃》，部署加快建立符合國情的基本醫(yī)療衛(wèi)生制度。其中的重點(diǎn)任務(wù)，是要在分級診療、現(xiàn)代醫(yī)院管理、全民醫(yī)保、藥品供應(yīng)保障、綜合監(jiān)管等5項制度建設(shè)上取得新突破。
具體而言，到2017年醫(yī)改的主要目標(biāo)有，基本形成較為系統(tǒng)的基本醫(yī)療衛(wèi)生制度政策框架；85%以上的地市開展分級診療試點(diǎn)；家庭醫(yī)生簽約服務(wù)覆蓋率達(dá)到30%以上，重點(diǎn)人群簽約服務(wù)覆蓋率達(dá)到60%以上；基本實(shí)現(xiàn)符合轉(zhuǎn)診規(guī)定的異地就醫(yī)住院費(fèi)用直接結(jié)算，等等。
而到2020年的目標(biāo)是，居民人均預(yù)期壽命比2015年提高1歲，孕產(chǎn)婦死亡率下降到18/10萬，嬰兒死亡率下降到7.5‰，5歲以下兒童死亡率下降到9.5；個人衛(wèi)生支出占衛(wèi)生總費(fèi)用的比重下降到28%左右；基本醫(yī)保參保率穩(wěn)定在95%以上；城鄉(xiāng)每萬名居民有2—3名合格的全科醫(yī)生，全科醫(yī)生總數(shù)達(dá)到30萬人以上，等等。
國內(nèi)醫(yī)改進(jìn)行的同時，美國的醫(yī)改也有了新的動向。
奧巴馬剛發(fā)表告別演說，醫(yī)改就將被廢除？
1月20日，總統(tǒng)奧巴馬將下臺，讓位給唐納德·特朗普。雷鋒網(wǎng)也就此回顧了他當(dāng)政期間在醫(yī)療行業(yè)的政績。但人未走，茶已涼。
本周，由共和黨把控的美國國會參眾兩院已經(jīng)做出了廢除奧巴馬醫(yī)改主要條款的第一個關(guān)鍵步驟，12日和13日先后批準(zhǔn)一道只需簡單多數(shù)票即可通過的預(yù)算調(diào)節(jié)程序。這程序規(guī)定以簡單多數(shù)通過，民主黨人無法通過長篇發(fā)言來阻撓表決通過。參議院100個席位中，共和黨控制了52個席位。
預(yù)算決議通過后，特朗普馬上在社交平臺上寫道，“貴得負(fù)擔(dān)不起”的醫(yī)改法即將成為歷史！
共和黨人可以利用這一預(yù)算調(diào)節(jié)程序的授權(quán)，廢除奧巴馬醫(yī)改法案的諸多具體條款。但從技術(shù)層面上說，這不等于正式廢除醫(yī)改。此外，盡管大多數(shù)共和黨國會議員支持廢除奧巴馬醫(yī)改，但迄今對采取何種方案替代并未達(dá)成一致意見。
推翻現(xiàn)行醫(yī)改法案的同時，新一屆政府也要確保平穩(wěn)過渡，建立以病人為中心的醫(yī)療制度。
飛利浦用VR技術(shù)助力脊柱手術(shù)
1月12日，雷鋒網(wǎng)報道飛利浦宣布了一項“有趣的”手術(shù)導(dǎo)航技術(shù)新突破——“VR”功能。該技術(shù)已經(jīng)應(yīng)用于他們復(fù)合手術(shù)室的微創(chuàng)脊柱外科手術(shù)中。
飛利浦的脊柱手術(shù)導(dǎo)航系統(tǒng)工作原理是：將光學(xué)定位跟蹤系統(tǒng)和熒光CT結(jié)合起來，以實(shí)現(xiàn)實(shí)時三維導(dǎo)航。即將CT信息傳輸?shù)接嬎銠C(jī)工作處理站，進(jìn)行三維重建、圖像匹配、圖像融合等，同時在手術(shù)過程中應(yīng)用定位技術(shù)動態(tài)追蹤手術(shù)器械以及患者解剖位置當(dāng)前位置，實(shí)時顯示在患者的CT影像上，這樣醫(yī)生就能通過顯示屏從各個方位觀察到當(dāng)前手術(shù)入路以及各種參數(shù)（角度、深度等）。在基本工作原理上，其與市面上其它的計算機(jī)導(dǎo)航系統(tǒng)原理是一致的。
但是，飛利浦這次推出的特色是它的“VR”功能，即在熒光CT上附加照相機(jī)，在拍CT的時候拍個照，進(jìn)一步，將照相機(jī)拍攝的病人解剖圖像與熒光CT三維成像結(jié)合，產(chǎn)生高分辨率的輸出結(jié)果。理論上講，這能讓外科醫(yī)生更加清晰地知道他放置椎弓根螺釘?shù)奈恢?，同時通過3D導(dǎo)航可以確保植入椎弓根的螺釘位置的精確度。
可穿戴設(shè)備能預(yù)測疾病
1月12日，斯坦福大學(xué)在《PLOS Biology》發(fā)表的一篇文章中稱，可穿戴式生物傳感器不僅可以監(jiān)測心率、體表溫度、運(yùn)動量和其他生理參數(shù)，還能檢測出與肝炎、炎癥甚至胰島素有關(guān)的重要生理指標(biāo)的異常。在我們將要得病而未得之前，可穿戴設(shè)備可能會提前預(yù)測出來。
文章中提到，許多可穿戴傳感器能連續(xù)頻繁地監(jiān)測生理功能，包括心率、體表溫度、血氧水平以及運(yùn)動?？纱┐鱾鞲衅?4小時監(jiān)測身體機(jī)能，在用戶患病或有其它異常時，來自這些傳感器的數(shù)據(jù)顯示出了日?；顒幽Ｊ降膫€性化差異。
研究人員觀察分析了來自60個測量對象的20億監(jiān)測數(shù)據(jù)。研究對象攜帶運(yùn)動追蹤器和其他監(jiān)測器的數(shù)量從1個到7個不等。他們同時發(fā)現(xiàn)，傳感器能區(qū)分出胰島素敏感和胰島素抵抗患者，這意味著這種設(shè)備未來有可能協(xié)助識別有2型糖尿病風(fēng)險的人。
研究結(jié)果表明，便攜式生物傳感器對監(jiān)測個人日?；顒雍蜕頎顩r大有裨益。
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