編者按：從創(chuàng)建之初，23andMe就設(shè)立了兩組不同的業(yè)務(wù)線：一是面向?qū)€人消費者銷售其基因服務(wù)，二是將消費者基因數(shù)據(jù)匯總銷售給制藥或生物科技公司。從一開始，23andMe這種“兩頭賺錢”的方式引起了業(yè)界的擔(dān)憂，但從最近的調(diào)查看，23andMe似乎進入了良性循環(huán)。

經(jīng)過數(shù)十年的研究，輝瑞公司以及麻省總醫(yī)院(MGH)的研究者們透露，他們已經(jīng)在本月初確定了與抑郁癥相關(guān)的幾個遺傳標(biāo)記。這是同類研究中規(guī)模最龐大的一次，總共動用超過 12 萬人的基因數(shù)據(jù)。

今年二月發(fā)表的一篇論文論證了基因?qū)σ粋€人是夜貓子還是晨型人起到了決定性的作用。而在四月發(fā)表的另一篇論文中，也在孟德爾遺傳病的復(fù)原性方面探索了基因的作用。

上述的這些研究，其數(shù)據(jù)全部來源于一家名為 23andMe 的公司，這家公司擁有谷歌背景，是一家直接面向消費者的基因研究公司，通過為消費者進行基因分析賺錢。2013 年因為被美國食品藥品管理局(FDA)叫停個人基因分析業(yè)務(wù)之后，23andMe 開始進入公眾視野。經(jīng)過兩年的整改，他們重啟業(yè)務(wù)，并悄然用各種手段收集了超過一百萬人的基因數(shù)據(jù)。

只要花 199 美元，每個人都能進行基因分析，并收到一份屬于自己的基因報告。經(jīng)過用戶同意后，用戶的基因?qū)淮鎯Φ交驍?shù)據(jù)庫里，供研究人員使用。23andMe 宣稱，大約有 80% 的用戶同意了上述行為。

23andMe 現(xiàn)階段的技術(shù)團隊缺乏在頂級期刊上發(fā)表過論文的老教授，所以他們選擇與頂級大學(xué)合作，將數(shù)據(jù)庫開放給大學(xué)的研究室，研究人員不僅能得到一份份詳細(xì)的基因報告，而且還能得到用戶在網(wǎng)上填寫的“表現(xiàn)型”報告（即外貌，體重等體征）。 這對于研究人員來說，是一筆無價的珍寶。

23andMe 是目前越來越多對于研究者友好的商業(yè)公司之一，盡管在基因研究行業(yè)，他們可能是唯一一家。像斯坦福大學(xué)醫(yī)院以及杜克大學(xué)醫(yī)院這樣的大型學(xué)術(shù)型醫(yī)院，目前都在使用蘋果提供的 ResearchKit 提取通過 iPhone 收集的信息。而著名可穿戴設(shè)備廠商 Fitbit 也在這個領(lǐng)域有所著力：他們通過智能手環(huán)及智能手表收集的用戶步行信息及心率，正被廣泛地用于健康研究。

傳統(tǒng)的臨床試驗需要籌集一筆不小的資金，招募一批愿意提供基因組的志愿者，然后讓他們上網(wǎng)填寫個人信息。這樣做的一方面成本高昂，另一方面也很難得到大量的樣本數(shù)據(jù)。然而， 23andMe 已經(jīng)擁有了 120 萬份完整數(shù)據(jù)，包括已經(jīng)測序的基因組及用戶資料，這些數(shù)據(jù)可以通過手機隨時隨地查到。

盡管這個龐大的數(shù)據(jù)庫對于研究人員來說大有裨益，但有些人對此并不報以十分的信任。畢竟不是所有人被問到關(guān)于個人隱私問題時都會如實回答。

“對于一些嚴(yán)肅的學(xué)者來說，當(dāng)預(yù)算充足時，總是傾向于使用更昂貴，同時也更嚴(yán)謹(jǐn)專業(yè)的工具”。醫(yī)療創(chuàng)業(yè)公司 ProofPilot 的 CEO Matthew Amsden 說。

“在歷史上，業(yè)界的商業(yè)公司曾與高校研究人員有過不愉快的合作，彼此之間充滿了不信任感，但目前情況正在慢慢好轉(zhuǎn)”。倫敦大學(xué)的健康數(shù)據(jù)研究院 Maxine Mackintosh 補充說。

23andMe 研究總監(jiān)  Joyce Tung 也承認(rèn)，說服教授們與他們進行密切合作是一項艱苦的工作，他們的用戶已經(jīng)累計回答了 3.5 億個調(diào)查問題，對于學(xué)術(shù)大牛們還是沒能產(chǎn)生足夠的吸引力。但情況在逐漸好轉(zhuǎn)，“學(xué)者們主要擔(dān)心的是這些調(diào)查數(shù)據(jù)的真實性不佳”。她說，但公司已經(jīng)在利用各種方法努力提高數(shù)據(jù)的真實性。

最近，對于一種自身免疫性腹腔疾病的研究，即食用麩質(zhì)食物是否引起小腸損傷的實驗中，參與實驗的人大量反應(yīng)他們被診斷出患有這種疾病。而這種現(xiàn)象頗為反常。Tung 并沒有停止實驗，而是如實記錄下這些情況，在之后他又添加了另一個問題：“你們被確診患有小腸損傷時，是否進行了腸道組織切片檢查呢？” 結(jié)果，回答是的人回到了正常水平。

Tung 說，他們現(xiàn)在的研究報告遠遠跟不上學(xué)術(shù)需求。 23andMe 在 2013 年秋天收到學(xué)術(shù)界 25 份申請報告，而在 2014 年就達到了 45 份。最近兩年的數(shù)據(jù)公司并沒有向公眾披露，但公司的發(fā)言人透露，兩周前的關(guān)于抑郁癥的研究，就有超過 20 個高校團隊申請使用研究數(shù)據(jù)。

這家公司一年開兩次會議，審查高校團隊的申請就是在會議期間進行的。申請團隊往往會對資料的詳盡程度表示驚訝，比如遺傳與飲食偏好的調(diào)查報告都涵蓋其中。

公司還與臨床試驗評審及管理委員會（IRB）展開合作，以確定進行任何研究可能帶來的風(fēng)險，并確保參與研究的志愿者擁有足夠的知情權(quán)。

目前，整個基因數(shù)據(jù)庫已經(jīng)非常龐大，不僅僅包括白種人及歐洲人，畢竟這兩種人并不能代表全球的所有種族?！拔覀冞@里可以采用全基因組的全球關(guān)聯(lián)分析”。Tung 說，“這是一項很重要的進步，比如對于鐮刀貧血癥，各個種群間表現(xiàn)出極大的差異，沒有足夠多樣化的樣本很難得出正確結(jié)論”。

23andMe 目前還在進行關(guān)于藥物對于不同患者影響的研究，這種研究屬于藥理學(xué)的范疇。要得出普世性的結(jié)論，研究人員所需要的樣本數(shù)量往往需要上百萬之多。因為即使過敏性反應(yīng)發(fā)生的幾率只有極小的百分比，應(yīng)用到數(shù)億人身上的絕對數(shù)字依然不小。理想情況下，對于族群，性別對結(jié)果的影響都要做單獨的研究。

盡管在做消費者基因測序服務(wù)時，23andMe 就賺了一筆錢，美國藥物研究和制造商協(xié)會(Pharma)又會花大價錢買下這些信息以做研究。個人的基因測序從一開始的 99 美元上漲到 199 美元以后，公司的收入有所上漲，而以后與輝瑞及基因泰克等公司的商業(yè)合作，又將使其收入大幅上漲。

由于 23andMe 這樣用一份數(shù)據(jù)多次賺錢，引起了部分參與者的不滿。有些人提出，應(yīng)該把收入部分分享給提供數(shù)據(jù)的用戶們。

Tung 說，他們曾經(jīng)考慮過這種政策，以期激勵用戶更加積極地提供數(shù)據(jù)。但他認(rèn)為，目前這樣做，將面臨一些倫理上的問題，“你可以想象這么做以后，基因測序的志愿者將普遍集中于低收入水平階層”。我們會盡量把各種倫理及用戶需要考慮在內(nèi)。

via fastcompany

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