0
| 本文作者： 劉家欣 | 2016-08-23 16:31 |
編者按：從創(chuàng)建之初，23andMe就設(shè)立了兩組不同的業(yè)務(wù)線：一是面向?qū)€(gè)人消費(fèi)者銷(xiāo)售其基因服務(wù)，二是將消費(fèi)者基因數(shù)據(jù)匯總銷(xiāo)售給制藥或生物科技公司。從一開(kāi)始，23andMe這種“兩頭賺錢(qián)”的方式引起了業(yè)界的擔(dān)憂，但從最近的調(diào)查看，23andMe似乎進(jìn)入了良性循環(huán)。
經(jīng)過(guò)數(shù)十年的研究，輝瑞公司以及麻省總醫(yī)院(MGH)的研究者們透露，他們已經(jīng)在本月初確定了與抑郁癥相關(guān)的幾個(gè)遺傳標(biāo)記。這是同類(lèi)研究中規(guī)模最龐大的一次，總共動(dòng)用超過(guò) 12 萬(wàn)人的基因數(shù)據(jù)。
今年二月發(fā)表的一篇論文論證了基因?qū)σ粋€(gè)人是夜貓子還是晨型人起到了決定性的作用。而在四月發(fā)表的另一篇論文中，也在孟德?tīng)栠z傳病的復(fù)原性方面探索了基因的作用。
上述的這些研究，其數(shù)據(jù)全部來(lái)源于一家名為 23andMe 的公司，這家公司擁有谷歌背景，是一家直接面向消費(fèi)者的基因研究公司，通過(guò)為消費(fèi)者進(jìn)行基因分析賺錢(qián)。2013 年因?yàn)楸幻绹?guó)食品藥品管理局(FDA)叫停個(gè)人基因分析業(yè)務(wù)之后，23andMe 開(kāi)始進(jìn)入公眾視野。經(jīng)過(guò)兩年的整改，他們重啟業(yè)務(wù)，并悄然用各種手段收集了超過(guò)一百萬(wàn)人的基因數(shù)據(jù)。
只要花 199 美元，每個(gè)人都能進(jìn)行基因分析，并收到一份屬于自己的基因報(bào)告。經(jīng)過(guò)用戶同意后，用戶的基因?qū)?huì)被存儲(chǔ)到基因數(shù)據(jù)庫(kù)里，供研究人員使用。23andMe 宣稱(chēng)，大約有 80% 的用戶同意了上述行為。
23andMe 現(xiàn)階段的技術(shù)團(tuán)隊(duì)缺乏在頂級(jí)期刊上發(fā)表過(guò)論文的老教授，所以他們選擇與頂級(jí)大學(xué)合作，將數(shù)據(jù)庫(kù)開(kāi)放給大學(xué)的研究室，研究人員不僅能得到一份份詳細(xì)的基因報(bào)告，而且還能得到用戶在網(wǎng)上填寫(xiě)的“表現(xiàn)型”報(bào)告（即外貌，體重等體征）。 這對(duì)于研究人員來(lái)說(shuō)，是一筆無(wú)價(jià)的珍寶。
23andMe 是目前越來(lái)越多對(duì)于研究者友好的商業(yè)公司之一，盡管在基因研究行業(yè)，他們可能是唯一一家。像斯坦福大學(xué)醫(yī)院以及杜克大學(xué)醫(yī)院這樣的大型學(xué)術(shù)型醫(yī)院，目前都在使用蘋(píng)果提供的 ResearchKit 提取通過(guò) iPhone 收集的信息。而著名可穿戴設(shè)備廠商 Fitbit 也在這個(gè)領(lǐng)域有所著力：他們通過(guò)智能手環(huán)及智能手表收集的用戶步行信息及心率，正被廣泛地用于健康研究。
傳統(tǒng)的臨床試驗(yàn)需要籌集一筆不小的資金，招募一批愿意提供基因組的志愿者，然后讓他們上網(wǎng)填寫(xiě)個(gè)人信息。這樣做的一方面成本高昂，另一方面也很難得到大量的樣本數(shù)據(jù)。然而， 23andMe 已經(jīng)擁有了 120 萬(wàn)份完整數(shù)據(jù)，包括已經(jīng)測(cè)序的基因組及用戶資料，這些數(shù)據(jù)可以通過(guò)手機(jī)隨時(shí)隨地查到。
盡管這個(gè)龐大的數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)于研究人員來(lái)說(shuō)大有裨益，但有些人對(duì)此并不報(bào)以十分的信任。畢竟不是所有人被問(wèn)到關(guān)于個(gè)人隱私問(wèn)題時(shí)都會(huì)如實(shí)回答。
“對(duì)于一些嚴(yán)肅的學(xué)者來(lái)說(shuō)，當(dāng)預(yù)算充足時(shí)，總是傾向于使用更昂貴，同時(shí)也更嚴(yán)謹(jǐn)專(zhuān)業(yè)的工具”。醫(yī)療創(chuàng)業(yè)公司 ProofPilot 的 CEO Matthew Amsden 說(shuō)。
“在歷史上，業(yè)界的商業(yè)公司曾與高校研究人員有過(guò)不愉快的合作，彼此之間充滿了不信任感，但目前情況正在慢慢好轉(zhuǎn)”。倫敦大學(xué)的健康數(shù)據(jù)研究院 Maxine Mackintosh 補(bǔ)充說(shuō)。
23andMe 研究總監(jiān) Joyce Tung 也承認(rèn)，說(shuō)服教授們與他們進(jìn)行密切合作是一項(xiàng)艱苦的工作，他們的用戶已經(jīng)累計(jì)回答了 3.5 億個(gè)調(diào)查問(wèn)題，對(duì)于學(xué)術(shù)大牛們還是沒(méi)能產(chǎn)生足夠的吸引力。但情況在逐漸好轉(zhuǎn)，“學(xué)者們主要擔(dān)心的是這些調(diào)查數(shù)據(jù)的真實(shí)性不佳”。她說(shuō)，但公司已經(jīng)在利用各種方法努力提高數(shù)據(jù)的真實(shí)性。
最近，對(duì)于一種自身免疫性腹腔疾病的研究，即食用麩質(zhì)食物是否引起小腸損傷的實(shí)驗(yàn)中，參與實(shí)驗(yàn)的人大量反應(yīng)他們被診斷出患有這種疾病。而這種現(xiàn)象頗為反常。Tung 并沒(méi)有停止實(shí)驗(yàn)，而是如實(shí)記錄下這些情況，在之后他又添加了另一個(gè)問(wèn)題：“你們被確診患有小腸損傷時(shí)，是否進(jìn)行了腸道組織切片檢查呢？” 結(jié)果，回答是的人回到了正常水平。
Tung 說(shuō)，他們現(xiàn)在的研究報(bào)告遠(yuǎn)遠(yuǎn)跟不上學(xué)術(shù)需求。 23andMe 在 2013 年秋天收到學(xué)術(shù)界 25 份申請(qǐng)報(bào)告，而在 2014 年就達(dá)到了 45 份。最近兩年的數(shù)據(jù)公司并沒(méi)有向公眾披露，但公司的發(fā)言人透露，兩周前的關(guān)于抑郁癥的研究，就有超過(guò) 20 個(gè)高校團(tuán)隊(duì)申請(qǐng)使用研究數(shù)據(jù)。
這家公司一年開(kāi)兩次會(huì)議，審查高校團(tuán)隊(duì)的申請(qǐng)就是在會(huì)議期間進(jìn)行的。申請(qǐng)團(tuán)隊(duì)往往會(huì)對(duì)資料的詳盡程度表示驚訝，比如遺傳與飲食偏好的調(diào)查報(bào)告都涵蓋其中。
公司還與臨床試驗(yàn)評(píng)審及管理委員會(huì)（IRB）展開(kāi)合作，以確定進(jìn)行任何研究可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，并確保參與研究的志愿者擁有足夠的知情權(quán)。
目前，整個(gè)基因數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)非常龐大，不僅僅包括白種人及歐洲人，畢竟這兩種人并不能代表全球的所有種族?！拔覀冞@里可以采用全基因組的全球關(guān)聯(lián)分析”。Tung 說(shuō)，“這是一項(xiàng)很重要的進(jìn)步，比如對(duì)于鐮刀貧血癥，各個(gè)種群間表現(xiàn)出極大的差異，沒(méi)有足夠多樣化的樣本很難得出正確結(jié)論”。
23andMe 目前還在進(jìn)行關(guān)于藥物對(duì)于不同患者影響的研究，這種研究屬于藥理學(xué)的范疇。要得出普世性的結(jié)論，研究人員所需要的樣本數(shù)量往往需要上百萬(wàn)之多。因?yàn)榧词惯^(guò)敏性反應(yīng)發(fā)生的幾率只有極小的百分比，應(yīng)用到數(shù)億人身上的絕對(duì)數(shù)字依然不小。理想情況下，對(duì)于族群，性別對(duì)結(jié)果的影響都要做單獨(dú)的研究。
盡管在做消費(fèi)者基因測(cè)序服務(wù)時(shí)，23andMe 就賺了一筆錢(qián)，美國(guó)藥物研究和制造商協(xié)會(huì)(Pharma)又會(huì)花大價(jià)錢(qián)買(mǎi)下這些信息以做研究。個(gè)人的基因測(cè)序從一開(kāi)始的 99 美元上漲到 199 美元以后，公司的收入有所上漲，而以后與輝瑞及基因泰克等公司的商業(yè)合作，又將使其收入大幅上漲。
由于 23andMe 這樣用一份數(shù)據(jù)多次賺錢(qián)，引起了部分參與者的不滿。有些人提出，應(yīng)該把收入部分分享給提供數(shù)據(jù)的用戶們。
Tung 說(shuō)，他們?cè)?jīng)考慮過(guò)這種政策，以期激勵(lì)用戶更加積極地提供數(shù)據(jù)。但他認(rèn)為，目前這樣做，將面臨一些倫理上的問(wèn)題，“你可以想象這么做以后，基因測(cè)序的志愿者將普遍集中于低收入水平階層”。我們會(huì)盡量把各種倫理及用戶需要考慮在內(nèi)。
via fastcompany
推薦閱讀：
雷峰網(wǎng)原創(chuàng)文章，未經(jīng)授權(quán)禁止轉(zhuǎn)載。詳情見(jiàn)轉(zhuǎn)載須知。
