2020年10月26日，第十五屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（ICG-15）在武漢拉開帷幕。深圳華大智造科技股份有限公司（下稱“華大智造”）在學(xué)術(shù)報(bào)告中分享了“大人群基因組學(xué)一站式解決方案”。

該方案集樣本前處理、文庫(kù)制備、高通量測(cè)序、基因數(shù)據(jù)管理等模塊為一體，

華大智造高級(jí)副總裁倪鳴表示：“可以看到，近年來(lái)大人群基因組測(cè)序和分析漸成趨勢(shì)，國(guó)家級(jí)別的基因組測(cè)序項(xiàng)目不斷涌現(xiàn)。全球范圍內(nèi)大人群基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)高通量基因測(cè)序平臺(tái)技術(shù)的水平，對(duì)基因測(cè)序方案的通量、成本、精準(zhǔn)度、智能化等提出了更高要求。”

 華大智造高級(jí)副總裁倪鳴在ICG-15分享解決方案

華大智造在大會(huì)上分享的“大人群基因組學(xué)一站式解決方案”由生物樣本庫(kù)、建庫(kù)中心、測(cè)序中心和數(shù)據(jù)中心四大核心模塊構(gòu)成，可滿足每年五萬(wàn)到百萬(wàn)級(jí)規(guī)模高深度全基因組測(cè)序需求。

生物樣本庫(kù)主要功能是將全血分離為血漿和白膜層，完成gDNA提??；建庫(kù)中心則分為文庫(kù)制備和DNB制備兩部分，用于測(cè)序文庫(kù)制備。

 大人群基因組學(xué)一站式解決方案布局

該方案的測(cè)序中心采用了定制測(cè)序系統(tǒng)——DNBSEQ-T10×4RS，這是基于華大智造DNBSEQ測(cè)序技術(shù)打造的高通量測(cè)序儀，滿足超高通量測(cè)序需求。

該測(cè)序系統(tǒng)的突破點(diǎn)在于，不同以往華大智造測(cè)序平臺(tái)采用流道式芯片和封閉式反應(yīng)系統(tǒng)，DNBSEQ-T10×4RS運(yùn)用浸沒式生化方案和開放式反應(yīng)體系，實(shí)現(xiàn)測(cè)序讀長(zhǎng)、測(cè)序質(zhì)量以及成本投入之間的平衡。

一臺(tái)DNBSEQ-T10×4RS測(cè)序系統(tǒng)支持8張測(cè)序載片同時(shí)運(yùn)行，每天可產(chǎn)出最高達(dá)20Tb（約200個(gè)高深度人類全基因組）測(cè)序數(shù)據(jù)，單套測(cè)序系統(tǒng)年產(chǎn)超過(guò)5萬(wàn)個(gè)高深度個(gè)人全基因組測(cè)序。

采用該解決方案的前期測(cè)試數(shù)據(jù)顯示， DNBSEQ-T10×4RS測(cè)序系統(tǒng)檢測(cè)SNP準(zhǔn)確度和靈敏度都超過(guò)99%，檢測(cè)Indel準(zhǔn)確度和靈敏度超過(guò)98%。

 運(yùn)行中的DNBSEQ-T10 × 4RS

最后一個(gè)重要模塊——數(shù)據(jù)中心，使用華大智造ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)，實(shí)現(xiàn)樣本管理、實(shí)驗(yàn)室生產(chǎn)、生信分析及數(shù)據(jù)治理等全周期基因數(shù)據(jù)管理。

 ZTRON基因數(shù)據(jù)中心一體機(jī)

近兩年，華大智造憑借高通量測(cè)序整體解決方案及全流程運(yùn)轉(zhuǎn)能力，不斷拓展高通量測(cè)序技術(shù)的創(chuàng)新應(yīng)用能力。

2019年9月，由華大智造自主研發(fā)的超高通量基因測(cè)序儀DNBSEQ-T7正式交付商用。作為全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)的基因測(cè)序儀，DNBSEQ-T7配備4聯(lián)載片平臺(tái)，四載片連載日產(chǎn)數(shù)據(jù)量高達(dá)6Tb，即一天最多可完成60例個(gè)人全基因組測(cè)序，是能夠有力推動(dòng)測(cè)序產(chǎn)業(yè)躍遷的“超級(jí)生命計(jì)算機(jī)”。

同年12月，阿聯(lián)酋啟動(dòng) “全民基因組計(jì)劃”，其中華大智造負(fù)責(zé)建設(shè)高通量測(cè)序平臺(tái)，為該計(jì)劃提供設(shè)備支撐。

當(dāng)前，大規(guī)模人群基因組學(xué)研究項(xiàng)目成果正在全球范圍內(nèi)持續(xù)拓展，包括美國(guó)、新加坡、法國(guó)、阿聯(lián)酋在內(nèi)的多國(guó)政府先后啟動(dòng)國(guó)家級(jí)大人群基因組計(jì)劃。

不久前，英國(guó)政府頒布了全國(guó)性基因組學(xué)醫(yī)療保健戰(zhàn)略——《基因組英國(guó)（Genome UK）》，將在未來(lái)持續(xù)利用基因組學(xué)對(duì)特定患者群體進(jìn)行干預(yù)，以應(yīng)對(duì)新的全球性流行病和公共衛(wèi)生威脅，生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)進(jìn)入基因大數(shù)據(jù)時(shí)代。雷鋒網(wǎng)雷鋒網(wǎng)雷鋒網(wǎng)

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