大部分人第一次聽說基因檢測這個(gè)詞，大概是因?yàn)榘布惸取ぶ炖虼饲耙怨_信的方式，宣告她分別在2013年及2015年分別進(jìn)行了切除雙側(cè)乳腺、摘除卵巢和輸卵管的手術(shù)。

其中一個(gè)很重要的原因在于，朱莉的血檢結(jié)果顯示，她是BRCA1基因突變攜帶者，罹患乳癌的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)達(dá)87%，而患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)有50%，而她的母親、外祖母和姨媽均死于癌癥。

明星光環(huán)下的BRCA1/2

作為明星的安吉麗娜·朱莉發(fā)布這樣的消息，在此光環(huán)下的BRCA1/2自然也引起了人們的關(guān)注。

對BRCA1/2還不甚了解的讀者，可以先從中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院乳腺腫瘤醫(yī)學(xué)部副主任劉強(qiáng)教授的介紹開始接觸：

BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的縮寫，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個(gè)基因都屬于抑癌基因，編碼產(chǎn)生抑制腫瘤細(xì)胞的蛋白。

正常人體每天都有大量的細(xì)胞更新，這個(gè)過程中會(huì)產(chǎn)生少量的癌細(xì)胞，但這些癌細(xì)胞很快就會(huì)被抑癌基因抑制或被免疫系統(tǒng)識(shí)別而殺死，不會(huì)形成腫瘤。

BRCA1/2蛋白就是屬于這個(gè)防線的一部分，如果它們基因突變導(dǎo)致抑癌功能的丟失，乳腺癌、卵巢癌或一些其它腫瘤發(fā)病率就會(huì)明顯升高。由于它們是在乳腺癌首先被發(fā)現(xiàn)的，所以被稱為乳腺癌易感基因。

如果用工廠來對朱莉這個(gè)事情做個(gè)比較簡單的比喻，大概是這樣的：

有一個(gè)工廠有很多流水線，每天都在生產(chǎn)零件。但是畢竟零件那么多，精度又高，難免會(huì)有一些次品。所以工廠里安排了兩個(gè)工人，每天把關(guān)流水線上生產(chǎn)出來的零件。

但是好花不常開，好景不常在。突然某條流水線上的一個(gè)工人病倒請假了。那沒辦法啊，工作那么多，還不是得做。

另一個(gè)工人忙不過來，因?yàn)樘哿?，難免會(huì)眼花看錯(cuò)，次品率就上升了。一次兩次還好，如果長期一個(gè)人做兩個(gè)人的工作，你也懂的，鐵打的金剛也熬不住啊，次品就越來越多了。如果整條流水線有很多次品，這個(gè)工廠就攤上大事啦，甚至?xí)?dǎo)致整個(gè)工廠倒閉哦。

所以，現(xiàn)在朱莉所面臨的，就是她已經(jīng)知道同系的不少工廠的同類型流水線已經(jīng)出現(xiàn)過這樣的情況，導(dǎo)致整個(gè)廠都倒閉了。而且她也確定流水線上，有個(gè)工人有很大幾率生病罷工，所以為了整個(gè)廠不垮，她決定停掉整條流水線，以保證其它流水線順利運(yùn)作。

這是朱莉根據(jù)家庭病史情況及自已的檢測結(jié)果所做的決定，但這也讓基因檢測步入了不少人的視線內(nèi)。而基因檢測，就是發(fā)現(xiàn)“工人”是否生病的一個(gè)可能性篩查。

價(jià)值3999的基因檢測服務(wù)

目前市面上已經(jīng)出現(xiàn)了針對不同疾病的基因檢測服務(wù)，以Go健康官網(wǎng)為例，葉酸代謝能力基因檢測、H型高血壓基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、酒精代謝能力基因檢測、親子鑒定、乳腺癌/卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評估、遺傳性腫瘤基因檢測等。價(jià)格也從葉酸代謝能力基因檢測的400元到遺傳性腫瘤基因檢測的近萬元不等。

Go健康官網(wǎng)部分基因檢測項(xiàng)目

根據(jù)App里的訂單統(tǒng)計(jì)顯示，最熱門的檢查項(xiàng)目，的確是安吉麗娜·朱莉“同款”——BRCA1/2全編碼區(qū)測序。（或許這和媒體的宣傳也不無關(guān)系吧，還是說女性更加注重自己的身體健康？這個(gè)暫且不予討論。）

這些項(xiàng)目是如何制定出來的呢？Go健康CEO陳遲對雷鋒網(wǎng)表示，Go健康基因檢測的制定方針就是“填補(bǔ)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)空白，盡早發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)”。選定項(xiàng)目并不是靠基因檢測的難易程度，或者疾病的“熱門程度”來制定的，而是針對各個(gè)人群階段的特點(diǎn)，以預(yù)防疾病和增強(qiáng)健康意識(shí)為出發(fā)點(diǎn)而選定的。比如葉酸代謝能力是面向孕婦群體；而酒精代謝能力則是針對為健康著想的應(yīng)酬族而設(shè)計(jì)的。

為了一探究竟，在Go健康的協(xié)助之下，雷鋒網(wǎng)編輯也做了一次價(jià)值3999元的BRCA1/2基因檢測。

實(shí)際上對于經(jīng)濟(jì)狀況不錯(cuò)的小康家庭而言，即使不做近萬元的遺傳性腫瘤基因檢測，花3999元作一個(gè)基因檢測，聽上去似乎也有些過于“奢侈”了。但是貴與便宜是相對而言的，根據(jù)業(yè)內(nèi)人士的介紹，人類全基因組測序成本已跌破1000美元，針對性更強(qiáng)的基因測序的成本也是只少不多的。目前市面上的類似檢測都在數(shù)千元左右，而隨著技術(shù)的發(fā)展，測試成本實(shí)際上同樣也在不斷減低。

區(qū)別于血檢，考慮到自行采樣的方便性，Go健康的所有基因服務(wù)檢測都是采用郵寄采樣拭子的方法。在網(wǎng)上填寫個(gè)人信息，繳費(fèi)并下單后，雷鋒網(wǎng)在三天內(nèi)就收到了從廣州寄來的一個(gè)包裹。根據(jù)地址查了下，這是Go健康的一個(gè)辦公地址，員工會(huì)在收到采樣后，統(tǒng)一送往同樣位于廣州的金域檢驗(yàn)中心。

盒子里有兩根一次性基因采樣拭子及兩根試管，并附有一份基因檢測申請及知情同意書。用戶需要在同意書上簽名，才能視為真正授權(quán)給檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。

根據(jù)金域檢測的介紹，基因檢測所采用的方法，主要是下代測序法（NGS）及多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）。

NGS是目前最先進(jìn)的測序方法，因其高準(zhǔn)確性、高靈敏度、高通量，可同時(shí)完成傳統(tǒng)基因組學(xué)研究（測序和注釋）以及功能基因組學(xué)（基因表達(dá)及調(diào)控、基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。

而MLPA是近幾年發(fā)展的一種針待檢DNA序列進(jìn)行定性和半定量分析的新技術(shù)。它同樣是一種廣泛應(yīng)用于多種遺傳疾病的檢測方法。

這兩種方法結(jié)合起來，能夠?qū)RCA1/2基因全編碼區(qū)顯子的所有突變形式進(jìn)行檢測。

測試過程比想象中的簡單許多，不用打針抽血，不用排隊(duì)等候，只需要將拭子分別在左右口腔內(nèi)壁擦拭數(shù)十下。等待拭子風(fēng)干后，將其裝進(jìn)試管內(nèi)，連同同意書一起寄回即可。

檢測報(bào)告在一個(gè)月內(nèi)就可以得到結(jié)果，和上門體檢一樣，Go健康同樣會(huì)向用戶發(fā)送提醒短信。在Go健康的官網(wǎng)及App上，用戶都可以查閱到詳細(xì)的分析報(bào)告，或者是原版的診斷報(bào)告。

回顧整個(gè)基因檢測的過程，自行采樣的時(shí)間不超過二十分鐘，操作流程對于醫(yī)學(xué)小白而言也同樣簡單，雷鋒網(wǎng)編輯唯一的擔(dān)心之處就是害怕自己采樣操作不規(guī)范，而導(dǎo)致樣本無法送檢而已。而Go健康的負(fù)責(zé)人也對雷鋒網(wǎng)表示，如果送檢后發(fā)現(xiàn)樣本無法檢驗(yàn)，會(huì)第一時(shí)間通知用戶，并安排新一次的檢測。

體驗(yàn)了一回價(jià)值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因檢測之后，筆者私以為，基因檢測的操作過程并不如想象中的困難，但在這個(gè)過程中，筆者也想到了一些可能存在的問題。

在《我做了一次價(jià)值3999元的基因檢測，發(fā)現(xiàn)原來是這樣的（下）》中，筆者將拋磚引玉，針對一些問題做一些大膽的假設(shè)和探討。我的微信是417423625，郵箱為guoyixin@leiphone.com，歡迎讀者交流討論。

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