在《我做了一次價(jià)值3999元的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)原來是這樣的（上）》中，雷鋒網(wǎng)編輯體驗(yàn)了一回價(jià)值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因檢測(cè)，這次體驗(yàn)讓筆者覺得，基因檢測(cè)的過程并不如想象中的困難，但同時(shí)伴隨而來的一些問題，筆者將在這篇文章里拋磚引玉。

消極懷疑，還是因噎廢食？

以BRCA1/2基因突變攜帶者與普通人群患癌風(fēng)險(xiǎn)比較為例，攜帶者的乳腺癌及卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比起正常人群要高出數(shù)倍。

雖然如此，但影響乳腺癌及卵巢癌發(fā)生的遺傳因素中，因BRCA1/2突變所導(dǎo)致的分別只占5%和9%。

劉強(qiáng)教授也對(duì)雷鋒網(wǎng)表示，“即使是做手術(shù)，組織總會(huì)有一些少量殘留，但因?yàn)榘┳兊慕M織量已經(jīng)大量被切除，只能說癌變的風(fēng)險(xiǎn)也隨之降低?！币簿褪钦f，患者像朱莉一樣做了切除手術(shù)，也不等于一勞永逸。

就像報(bào)告結(jié)果中特別注明的一行字所說的那樣：

“癌癥的發(fā)生并不是基因突變單因素的結(jié)果，還與生活環(huán)境，生活習(xí)慣，工作壓力等多種因素相關(guān)?！?/p>

根據(jù)一份2010年“直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)”的研究顯示，大部分使用過此服務(wù)的受訪者說，他們并沒有由于檢測(cè)的結(jié)果，而改變他們的生活方式或健康管理。

針對(duì)遺傳基因的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)誠然可以成為改善健康行為的一種方式，但它本身并無法為維持健康生活方式的行為提供足夠的理由和動(dòng)力。改變抽煙、酗酒等不利身體健康的方式并無法因?yàn)榛驒z測(cè)結(jié)果顯示“因?yàn)槟倪z傳基因，您比常人高0.5%的幾率患癌”而有什么直接的改變——畢竟0.5%的差異在臨床上并不具有太大的指導(dǎo)意義。

當(dāng)然，這還是一種比較夸張的說法，即使這個(gè)數(shù)字換成了10%、20%，那又怎樣呢？

“不患癌是0%，而患癌是100%，用預(yù)測(cè)出來的概率來告訴自己患癌的可能性，我覺得這個(gè)的意義至少于我而言并不大。”一名從事基因檢測(cè)行業(yè)的相關(guān)人士這樣對(duì)雷鋒網(wǎng)表示，但他又很快補(bǔ)充道，“但是基因檢測(cè)并不是說一無是處，只是說，對(duì)于和我一樣沒有遺傳病史，至少?zèng)]有顯性遺傳病史的客戶而言，這個(gè)結(jié)果只能說是一個(gè)證明，降低了因?yàn)槟承┗驅(qū)е碌幕及┛赡苄远??！?/p>

而更有可能的一種情況是，對(duì)于結(jié)果顯示出陽性的檢測(cè)用戶而言，會(huì)不會(huì)因?yàn)槲粗娘L(fēng)險(xiǎn)而因噎廢食、杞人憂天？

目前能進(jìn)行成熟風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的疾病并不多，雖然乳腺癌因?yàn)檠芯繌V泛，成為能得到美國醫(yī)保的一個(gè)典型案例，但即便如此，基于BRCA1/2的基因測(cè)序結(jié)果只能說明如下問題：

1.本樣本BRCA1基因和BRCA2基因未檢測(cè)到突變;

2.對(duì)已患乳腺癌/卵巢癌的患者,本檢測(cè)結(jié)果提示患病原因與BRCA1/2基因致病突變無關(guān);

3.對(duì)于尚未患乳腺癌/卵巢癌的受檢個(gè)體,本檢測(cè)只能排除因BRCA1/2基因突變所引起的患乳腺癌/卵巢癌風(fēng)險(xiǎn),并不能排除其它因素所引起的患乳腺癌/卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。

Go健康為雷鋒網(wǎng)解釋了原因：

1）除BRCA基因外,其它基因(如TP53,PTEN,STK11,ATM,MMR等)發(fā)生突變均會(huì)增加乳腺癌/卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)；

2）受遺傳因素影響的乳腺癌只占乳腺癌的一部分,大部分乳腺癌/卵巢癌為散發(fā)性腫瘤,其患病的風(fēng)險(xiǎn)與環(huán)境,飲食等多種因素相關(guān)。

用Go健康市場(chǎng)負(fù)責(zé)人的話來說，也就是檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)只對(duì)當(dāng)下這個(gè)樣本的結(jié)果負(fù)責(zé)，只能排除患病原因與BRCA1/2無關(guān)，但一來無法排除未來的突變可能性；二來患病也可能是由其它因素導(dǎo)致的。

醫(yī)學(xué)是嚴(yán)謹(jǐn)?shù)?，而疾病又是充滿偶然及不確定性的，這樣的矛盾就讓基因檢測(cè)只能以一種“講了跟沒講”一樣的措辭來規(guī)范自己的表達(dá)。但對(duì)于和安吉麗娜一樣有著家族遺傳病史的測(cè)試用戶，做一個(gè)這樣的基因檢測(cè)還是益處多多的。結(jié)合基因檢測(cè)的結(jié)果，加上家族病史構(gòu)建的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型分析，醫(yī)生想必可以對(duì)用戶的健康更好地做出預(yù)測(cè)和預(yù)警。

摩擦和火花

而另一方面，基因檢測(cè)還牽涉到保險(xiǎn)公司和政府之間的微妙關(guān)系。

一般而言，如果對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，保險(xiǎn)公司會(huì)提高保費(fèi)，甚至拒絕提供保險(xiǎn)。而對(duì)于這一點(diǎn)，美國在2008年通過了反基因歧視法案，以明文規(guī)定，保險(xiǎn)公司在提供醫(yī)療保險(xiǎn)時(shí)，不得利用遺傳信息及預(yù)測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)對(duì)客戶區(qū)別對(duì)待。也就是說，國家已經(jīng)明確規(guī)定，不允許保險(xiǎn)公司因?yàn)榭蛻魯y帶有易感基因而進(jìn)行區(qū)別對(duì)待。

而以BRCA基因檢測(cè)為例，這類比較成熟的項(xiàng)目已經(jīng)被奧巴馬醫(yī)療法案劃入預(yù)防性檢查的范圍，保險(xiǎn)公司需要為之負(fù)擔(dān)費(fèi)用，但這樣的項(xiàng)目還比較少。

中國目前的基因檢測(cè)服務(wù)還處于一個(gè)比較初期的階段，也還未被納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)里。

在2014年，國內(nèi)曾經(jīng)叫停了基因測(cè)序臨床應(yīng)用。業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，國家食品藥品監(jiān)督管理總局和國家衛(wèi)生計(jì)生委此次下發(fā)通知叫?；驒z測(cè)，初衷是為了整治這個(gè)行業(yè)，合理規(guī)范。

以金域檢驗(yàn)為例，Go健康CEO陳遲向雷鋒網(wǎng)表示，金域檢驗(yàn)儀器的主要供應(yīng)商主要有Affymetrix、ABI、Qiagen等知名企業(yè)，所有實(shí)驗(yàn)室設(shè)備均通過美國CAP實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證，實(shí)驗(yàn)流程嚴(yán)格依照AMP/ACMG等國際規(guī)范操作，遵循CAP/ISO15189規(guī)范。

在當(dāng)時(shí)叫停前，國內(nèi)的基因檢測(cè)服務(wù)主要存在以下兩個(gè)問題：

一是收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)混亂。因?yàn)榛驒z測(cè)還沒有被納入臨床檢測(cè)，只要通過報(bào)備，就可以自行為檢測(cè)定價(jià)。而缺乏收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)的后果，便有同一篩查項(xiàng)目出現(xiàn)價(jià)格相差甚遠(yuǎn)的情況。

二是檢驗(yàn)流程不規(guī)范。目前國內(nèi)的基因測(cè)序儀都從國外引進(jìn)，而且還需要通過國內(nèi)監(jiān)管部門的注冊(cè)方可使用。

但在一年后，國家又重新“松口”，并通過了第一批基因測(cè)序臨床應(yīng)用試用單位。而隨著測(cè)序技術(shù)快速發(fā)展，基因檢測(cè)作為目前整個(gè)基因測(cè)序行業(yè)產(chǎn)業(yè)化最成功的方向，在未來想必會(huì)走入尋常百姓家，而它和保險(xiǎn)業(yè)，與政府的關(guān)系，同樣也會(huì)有更多的發(fā)展空間，至少——從價(jià)格上，要變得更親民一些吧。

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