3
大部分人第一次聽說基因檢測這個詞，大概是因為安吉麗娜·朱莉此前以公開信的方式，宣告她分別在2013年及2015年分別進行了切除雙側乳腺、摘除卵巢和輸卵管的手術。
其中一個很重要的原因在于，朱莉的血檢結果顯示，她是BRCA1基因突變攜帶者，罹患乳癌的風險估計達87%，而患卵巢癌的風險有50%，而她的母親、外祖母和姨媽均死于癌癥。
作為明星的安吉麗娜·朱莉發(fā)布這樣的消息，在此光環(huán)下的BRCA1/2自然也引起了人們的關注。
對BRCA1/2還不甚了解的讀者，可以先從中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院乳腺腫瘤醫(yī)學部副主任劉強教授的介紹開始接觸：
BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的縮寫，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個基因都屬于抑癌基因，編碼產生抑制腫瘤細胞的蛋白。
正常人體每天都有大量的細胞更新，這個過程中會產生少量的癌細胞，但這些癌細胞很快就會被抑癌基因抑制或被免疫系統(tǒng)識別而殺死，不會形成腫瘤。
BRCA1/2蛋白就是屬于這個防線的一部分，如果它們基因突變導致抑癌功能的丟失，乳腺癌、卵巢癌或一些其它腫瘤發(fā)病率就會明顯升高。由于它們是在乳腺癌首先被發(fā)現(xiàn)的，所以被稱為乳腺癌易感基因。
如果用工廠來對朱莉這個事情做個比較簡單的比喻，大概是這樣的：
有一個工廠有很多流水線，每天都在生產零件。但是畢竟零件那么多，精度又高，難免會有一些次品。所以工廠里安排了兩個工人，每天把關流水線上生產出來的零件。
但是好花不常開，好景不常在。突然某條流水線上的一個工人病倒請假了。那沒辦法啊，工作那么多，還不是得做。
另一個工人忙不過來，因為太累了，難免會眼花看錯，次品率就上升了。一次兩次還好，如果長期一個人做兩個人的工作，你也懂的，鐵打的金剛也熬不住啊，次品就越來越多了。如果整條流水線有很多次品，這個工廠就攤上大事啦，甚至會導致整個工廠倒閉哦。
所以，現(xiàn)在朱莉所面臨的，就是她已經知道同系的不少工廠的同類型流水線已經出現(xiàn)過這樣的情況，導致整個廠都倒閉了。而且她也確定流水線上，有個工人有很大幾率生病罷工，所以為了整個廠不垮，她決定停掉整條流水線，以保證其它流水線順利運作。
這是朱莉根據(jù)家庭病史情況及自已的檢測結果所做的決定，但這也讓基因檢測步入了不少人的視線內。而基因檢測，就是發(fā)現(xiàn)“工人”是否生病的一個可能性篩查。
目前市面上已經出現(xiàn)了針對不同疾病的基因檢測服務，以Go健康官網(wǎng)為例，葉酸代謝能力基因檢測、H型高血壓基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、酒精代謝能力基因檢測、親子鑒定、乳腺癌/卵巢癌風險評估、遺傳性腫瘤基因檢測等。價格也從葉酸代謝能力基因檢測的400元到遺傳性腫瘤基因檢測的近萬元不等。
Go健康官網(wǎng)部分基因檢測項目
根據(jù)App里的訂單統(tǒng)計顯示，最熱門的檢查項目，的確是安吉麗娜·朱莉“同款”——BRCA1/2全編碼區(qū)測序。（或許這和媒體的宣傳也不無關系吧，還是說女性更加注重自己的身體健康？這個暫且不予討論。）
這些項目是如何制定出來的呢？Go健康CEO陳遲對雷鋒網(wǎng)表示，Go健康基因檢測的制定方針就是“填補傳統(tǒng)醫(yī)學空白，盡早發(fā)現(xiàn)患病風險”。選定項目并不是靠基因檢測的難易程度，或者疾病的“熱門程度”來制定的，而是針對各個人群階段的特點，以預防疾病和增強健康意識為出發(fā)點而選定的。比如葉酸代謝能力是面向孕婦群體；而酒精代謝能力則是針對為健康著想的應酬族而設計的。
為了一探究竟，在Go健康的協(xié)助之下，雷鋒網(wǎng)編輯也做了一次價值3999元的BRCA1/2基因檢測。
實際上對于經濟狀況不錯的小康家庭而言，即使不做近萬元的遺傳性腫瘤基因檢測，花3999元作一個基因檢測，聽上去似乎也有些過于“奢侈”了。但是貴與便宜是相對而言的，根據(jù)業(yè)內人士的介紹，人類全基因組測序成本已跌破1000美元，針對性更強的基因測序的成本也是只少不多的。目前市面上的類似檢測都在數(shù)千元左右，而隨著技術的發(fā)展，測試成本實際上同樣也在不斷減低。
區(qū)別于血檢，考慮到自行采樣的方便性，Go健康的所有基因服務檢測都是采用郵寄采樣拭子的方法。在網(wǎng)上填寫個人信息，繳費并下單后，雷鋒網(wǎng)在三天內就收到了從廣州寄來的一個包裹。根據(jù)地址查了下，這是Go健康的一個辦公地址，員工會在收到采樣后，統(tǒng)一送往同樣位于廣州的金域檢驗中心。
盒子里有兩根一次性基因采樣拭子及兩根試管，并附有一份基因檢測申請及知情同意書。用戶需要在同意書上簽名，才能視為真正授權給檢驗機構。
根據(jù)金域檢測的介紹，基因檢測所采用的方法，主要是下代測序法（NGS）及多重連接探針擴增技術（MLPA）。
NGS是目前最先進的測序方法，因其高準確性、高靈敏度、高通量，可同時完成傳統(tǒng)基因組學研究（測序和注釋）以及功能基因組學（基因表達及調控、基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。
而MLPA是近幾年發(fā)展的一種針待檢DNA序列進行定性和半定量分析的新技術。它同樣是一種廣泛應用于多種遺傳疾病的檢測方法。
這兩種方法結合起來，能夠對BRCA1/2基因全編碼區(qū)顯子的所有突變形式進行檢測。
測試過程比想象中的簡單許多，不用打針抽血，不用排隊等候，只需要將拭子分別在左右口腔內壁擦拭數(shù)十下。等待拭子風干后，將其裝進試管內，連同同意書一起寄回即可。
檢測報告在一個月內就可以得到結果，和上門體檢一樣，Go健康同樣會向用戶發(fā)送提醒短信。在Go健康的官網(wǎng)及App上，用戶都可以查閱到詳細的分析報告，或者是原版的診斷報告。
回顧整個基因檢測的過程，自行采樣的時間不超過二十分鐘，操作流程對于醫(yī)學小白而言也同樣簡單，雷鋒網(wǎng)編輯唯一的擔心之處就是害怕自己采樣操作不規(guī)范，而導致樣本無法送檢而已。而Go健康的負責人也對雷鋒網(wǎng)表示，如果送檢后發(fā)現(xiàn)樣本無法檢驗，會第一時間通知用戶，并安排新一次的檢測。
體驗了一回價值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因檢測之后，筆者私以為，基因檢測的操作過程并不如想象中的困難，但在這個過程中，筆者也想到了一些可能存在的問題。
在《我做了一次價值3999元的基因檢測，發(fā)現(xiàn)原來是這樣的（下）》中，筆者將拋磚引玉，針對一些問題做一些大膽的假設和探討。我的微信是417423625，郵箱為guoyixin@leiphone.com，歡迎讀者交流討論。
雷峰網(wǎng)原創(chuàng)文章，未經授權禁止轉載。詳情見轉載須知。
