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基因突變讓人矮 4 厘米,Nature 這項研究太扎心

本文作者: 肖漫 2020-05-22 17:38
導語:身高這事兒,七分天注定,三分靠后天。

俗話說的好,“三分天注定,七分靠打拼”。

但在身高這件事上,可就是“七分天注定,三分靠后天”。

研究表明,長得高/矮主要是由基因決定,后天的環(huán)境因素(包括營養(yǎng)補充、運動等)的影響相對較小。

而在世界各個人群中,秘魯人的平均身高是最矮的。

Nature 一項研究(名為“A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals”)指出,秘魯人較矮的原因在于其特定基因的錯義突變。更為甚者,該基因的其他突變還會造成其他疾病。

秘魯人 OS:太難了,人間不值得...

基因突變讓人矮 4 厘米,Nature 這項研究太扎心

基因影響身高

在當下的審美環(huán)境中,人們更傾向于以高為美;畢竟,“高”是置于“富、帥”二字之前的。

盡管身材矮小并非主流審美,但并非好處全無。比如說,在購物時衣服的可選擇性較多,oversize、童裝毫不設(shè)限;坐車、看電影時可以把腿伸直;或者,天塌下來的時候,還有高個的頂著···

那么,問題來了,造成身高差異的根本原因是什么?

美國農(nóng)業(yè)部人類營養(yǎng)研究中心的分子生物學家賴昌強指出,基于對人類身高“遺傳力”的估計,個體之間身高差異大約 60% - 80% 是由遺傳因素決定的,其余的 20% - 40% 則是來自環(huán)境影響,主要是營養(yǎng)方面。

也就是說,你高不高,主要還是指望父母的基因。

值得說明的是,不同的種族人口具有不同的遺傳背景,且生活環(huán)境不盡相同,因此前面提及的遺傳力數(shù)據(jù)也會有所偏差。另外,男性與女性的遺傳力也會存在差異。

例如,亞洲人口中的身高遺傳力約為 65%,遠低于 80%;而白色人種的遺傳力則可以達到 80% 的水平。

而在世界各個不同的種族人群中,秘魯人的平均身高是最低的。其中,秘魯男性的平均身高為 1.65 米,而女性的平均身高是 1.53 米。

作為參考,秘魯人比美國人平均矮 10cm,比世界平均身高最高的荷蘭人矮 15cm。

umm...就大概差了那么 3、4、5 個增高鞋墊的距離吧。

秘魯人為什么比較矮?

前面提到,身高與基因息息相關(guān),因此,要了解秘魯人身高之謎,還是得先了解一下秘魯人的血統(tǒng)。

基因突變讓人矮 4 厘米,Nature 這項研究太扎心

雷鋒網(wǎng)注:圖源 Science

哈佛醫(yī)學院 Samira Asgari 團隊通過對秘魯人的基因組比較發(fā)現(xiàn),秘魯人大約有 80% 是美洲原住民(印第安人),16% 是歐洲人和 3% 是非洲人。

研究人員指出,秘魯人的身高與印第安人血統(tǒng)高度相關(guān)——印第安人的血統(tǒng)越多,秘魯人就越矮。

不僅如此,Samira Asgari 團隊還在秘魯人的基因中發(fā)現(xiàn)了一種會影響身高特征的特定基因變異,即一種名為“FBN1”的基因。通過全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS),研究人員發(fā)現(xiàn),F(xiàn)BN1 基因上存在一個和身高相關(guān)的錯義突變——E1297G。

正是由于這個基因變體,使得秘魯人身高較矮。如果在染色體上存在一個 E1297G 等位基因,則身高會降低 2.2cm;如果具有基因變異的兩個副本,則身高會矮 4.4cm。

另外,根據(jù)研究人員對 E1297G 變體在秘魯人口和整個美洲原住民中的分布分析,該變體可能具有進化優(yōu)勢。

研究發(fā)現(xiàn),與秘魯安第斯山脈或亞馬遜河地區(qū)的人口相比,該基因變體在沿海地區(qū)的秘魯人中存在的概率更高,這也表明身材矮小可能是秘魯人對其沿海環(huán)境相關(guān)因素適應(yīng)的結(jié)果。

進一步了解 FBN1 基因

FBN1 是微纖維的主要結(jié)構(gòu)成分,與通常的 DNA 序列只相差一個堿基。正是這一微妙的變化,F(xiàn)BN1 改變了細胞外基質(zhì)蛋白的纖維蛋白 1(Fibrillin 1),而這種纖維蛋白在組織中能為彈性蛋白提供微纖維結(jié)構(gòu)支架。

據(jù)研究人員估計,大約有 5% 秘魯人攜帶 FBN1 等位基因。

除了前文提及的 E1297G 突變,當 FBN1 基因產(chǎn)生其它突變時,也會對身體造成多方面的改變,甚至帶來疾病,包括馬凡氏綜合征(Marfan syndrome)、僵硬皮膚綜合征等。

馬凡氏綜合征主要是由于 FBN1 基因中的鈣結(jié)合表皮生長因子(cbEGF)結(jié)構(gòu)域發(fā)生突變,該癥狀會導致突變基因攜帶者四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,同時還伴有心血管系統(tǒng)異常。

而僵硬皮膚綜合征主要表現(xiàn)為皮膚厚且硬,不過,這對秘魯人而言,是具有保護作用的。秘魯人多生活于高海拔地區(qū),皮膚厚硬能夠讓減低紫外線對人體的傷害。

值得一提的是,研究人員猜測,與 FBN1 基因相關(guān)的突變可能會對秘魯人的生存提供一定優(yōu)勢;畢竟,根據(jù)自然選擇理論,其基因變體 E1297G 能夠在人的進化中被保留下來,應(yīng)該是有存在的正面意義。

基因突變讓人矮 4 厘米,Nature 這項研究太扎心

雷鋒網(wǎng)注:圖源 Scientific American

另外,跳脫出研究本身,盡管當下有“以高為美”的傾向,但無論高矮胖瘦,重要的不是對比現(xiàn)有審美,而是正視自己基因帶來的一切,因為那是世上僅有的,與審美無關(guān)。雷鋒網(wǎng)

參考資料:

【1】https://www.nature.com/articles/s41586-020-2302-0

【2】https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-05/hms-rim051120.php

【3】https://www.scientificamerican.com/article/how-much-of-human-height/

【4】https://mp.weixin.qq.com/s/KqZzQT-DW9cIg-wCCUJY2A

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